Мир находится в поисках информации на тему причина болезни рассеянный склероз. Более двух миллионов человек в мире имеют этот недуг и их число продолжает неуклонно расти. Многие страны проводят исследования в поисках лекарств, а также причин возникновения заболевания. Рассеянный склероз — генетическое заболевание это одна из версий появления болезни.
57 генов, связанных с рассеянным склерозом.
10 августа 2011 года после большого международного исследования, в котором приняли участие более 9000 человек с этим заболеванием, было установлено, что число генов, связанных с рассеянным склерозом, достигает 57.
Рассеянный склероз генетика
Генетическое картирование хронического заболевания, поражающего центральную
нервную систему, идет быстрыми темпами, говорит кандидат наук, профессор неврологии в Кембриджском университете, Аластер Компстон.
«Мы перешли от трех (связанных генов) в 2007 к 57 сейчас» — рассказывает врач.
Причина болезни рассеянный склероз
По словам профессора, новые исследования подтверждают 23 гена, которые, как
предполагается, связаны с рассеянным склерозом и добавляют еще 34. Из них 29 являются определенными, и пять вероятными. Новые результаты также подтверждают мнение о том, что рассеянный склероз начинается с аномальной реакции иммунной системы организма.
«Если мы посмотрим на гены, связанные с этими 57, они расскажут удивительно
связную историю, потому что 80% из них – это гены, управляющие иммунной реакцией организма». Компстон говорит, что это – иммунологические гены.
Эксперты обсуждают, является ли рассеянный склероз дегенеративным заболеванием, которое вызывает воспаление иммунной системы или процесс является обратимым. «Основываясь на этом исследовании, воспаление можно поставить на первое место» — говорит Компстон.
Результаты показывают, что для пациентов с рассеянным склерозом методы лечения, не фокусирующиеся на иммунологическом происхождении заболевания, не имеют большого смысла, — сообщает профессор.
Исследование было опубликовано в журнале «Nature».
Гены, связанные с рассеянным склерозом: предыстория
Согласно данным Национального Общества Рассеянного склероза, около 2 000 000 человек в мире имеют данное заболевание. Болезнь поражает оболочку, называемую миелином, которая изолирует нервы.
Тяжесть симптомов сильно различается. У некоторых людей наблюдаются легкие
симптомы, такие как онемение конечностей. Другие имеют гораздо более серьезные симптомы, такие как проблемы с равновесием, потеря зрения и паралич. Про другие симптомы рассеянного склероза читать здесь.
По словам Компстона, в 1970 году был идентифицирован один ген с
восприимчивостью к рассеянному склерозу. «В 2007 году, почти за 40 лет, мы дошли до трех»
«Только в последние три-четыре года группе исследователей и другим удалось увеличить это число до 20, а теперь и до 57» — говорит профессор. Можно ли считать это прорывом в поисках причины болезни рассеянный склероз непонятно, но определенно это шаг вперед.
Гены, связанные с рассеянным склерозом: новые открытия
В новом исследовании изучения генома участвовали 9 772 пациента с рассеянным
склерозом и группа сравнения из 17 376 человек, у которых не было заболевания. Пациенты и группа сравнения набирались из 15 стран. В общей сложности, сотрудничали 23 исследовательские группы.
Эксперты предполагают причины возникновения рассеянного склероза
Большинство экспертов считают, что при рассеянном склерозе возникает аномальная реакция иммунной системы. Также, по их мнению, экологические факторы играют определенную роль. К числу возможных факторов окружающей среды относятся инфекционные причины и направления миграции. Как выяснилось, если люди, рожденные в области с повышенным риском развития рассеянного склероза, в раннем возрасте переходят в область с более низким риском, они будут менее подвержены этому заболеванию.
Гены, связанные с рассеянным склерозом: перспективы
Выводы – большая новость для сообщества рассеянного склероза, говорит
Тимоти Кутци, кандидат наук и главный научный сотрудник Национального Общества Рассеянного склероза. Он рассмотрел результаты исследования, но сам не участвовал в исследовании.
«Им удалось создать одну из лучших генетических карт, что сделало возможным
изучение генетических влияний, участвующих в рассеянном склерозе», — рассказывает он.
По мере того, как исследования о генетике рассеянного склероза прогрессируют,
ожидается, что это поможет персонализировать лечение, — говорит он.
По словам Кутци, «Молекулярная карта позволит исследователям начать
выявление новых целей для развития лекарств.
В конце концов, говорит он, врач может использовать генетический профиль
пациента для прогнозирования заболевания и назначить лечение. Курс лечения рассеянного склероза может сильно варьироваться в зависимости от пациента.
Иногда у людей с рассеянным склерозом одни симптомы могут исчезать, тогда как другие остаются постоянно.
Варианты лечения включают в себя лекарства, замедляющие или изменяющие курс болезни(ПИТРС).
